多发性遗传性骨软骨瘤
多发性遗传性骨软骨瘤的诊断

医生通过体格检查,结合影像学(X线、超声、MRI)及病理检查结果,即可进行初步诊断。同时,在疾病的诊断过程中,医生还需排除骨软骨瘤恶变、多发性内生性软骨瘤病、奇异性骨旁骨增殖症等疾病。

诊断依据

1、患者有明确的家族遗传病史或在其直系血亲家族成员中有诊断出有该病的患者。

2、临床表现为在四肢长骨干骺端或其他骨骼软骨成骨处可触及骨性肿物,常呈对称分布,肿瘤较大时可影响关节活动,以膝关节周围多见,可出现骨骼短缩及弯曲畸形。

3、患者诊断出此病应在成年之前。

4、患者身上可查出3个或3个以上的瘤体。

5、X线表现为患儿瘤体全身分布较多,在骨骼的干骺端或软骨成骨处的瘤体与所在骨骼皮质及松质骨相延续的丘状、菜花状突起,可见骨骼畸形和关节脱位。

鉴别诊断

1、骨软骨瘤恶变

恶变往往起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜,表现为骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中,散在多量棉絮状不规则的钙化点。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见,有时可发现骨膜三角。影像学及病理检查有助于二者的鉴别。

2、多发性内生性软骨瘤病

多发性内生性软骨瘤病好发于干骺端的骨内,且无遗传性,而多发性遗传性骨软骨瘤的骨赘则突出于骨干外,并伸入软组织内生长。通过遗传史及影像学检查一般不难鉴别。

3、奇异性骨旁骨增殖症

二者的区别在于,遗传性多发性骨软骨瘤的皮、髓质与其下的骨干相连续,而奇异性骨旁骨增殖症可见到一条将外生骨瘤与其下之骨分开的皮质带。影像学等辅助检查有助于二者的鉴别。

多发性遗传性骨软骨瘤的类型

1、单纯骨疣型

多发生于膝关节周围即股骨远端、胫腓骨近端,其次为尺、桡骨、肱骨的近端与远端,肩胛骨内下角。其他部位如肋骨、骨盆、掌指(趾)骨、脊柱等处也可发生。骨疣形状可分为阔基型、长柄型、菜花型及混合型。常因突起骨骨疣摩擦软组织和肌腱而影响关节活动,压迫神经引起疼痛和功能障碍,严重者出现膝关节畸形。

2、干骺端缺陷型

常见于尺骨和腓骨远端,发育差,呈锥形短缩,而桡骨或胫骨远端则代偿性肥大,且向短缩侧(即尺骨或腓骨)弯曲,形成特异性弯曲畸形。

疾病相关 更多»
燕窝果是凉性还是热性

燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应

李红梅 主任医师
轴性近视如何控制治疗

轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体

李建良 副主任医师
吃氨糖软骨素还用吃钙片吗

服用氨糖软骨素后是否需要额外补充钙片,需根据个体情况而定。若日常饮食钙摄入充足且无骨质疏松风险,通常无需额外补钙;若存在钙摄入不足或骨质疏松问题,则建议在医生指导下联合补充钙片。氨糖软骨素主要作用于关节软骨修复,而钙片则针对骨骼健康,二者作用机制不同,可协同维护骨骼关节整体健康,但并非必须同时服用。氨糖软骨素的核心成分氨基葡萄糖和硫酸软骨素可促进软骨细胞代谢,缓解关节磨损,但对骨密度无直接影响。钙片则通过补充钙质增强骨骼强度,预防骨质疏松

陈镇秋 主任医师
距骨骨折能评几级伤残

距骨骨折的伤残评级一般在8-10级,但具体等级需结合骨折严重程度、治疗方式及康复情况,由专业鉴定机构依据相关标准综合评定。如果距骨骨折较轻,经保守治疗后,踝关节功能基本正常,未遗留明显功能障碍,可能评定为十级伤残。若骨折较严重,出现粉碎性骨折或行切开复位内固定手术,且导致踝关节活动受限,对日常行走等功能有一定影响,可能会评为九级伤残。要是骨折极其严重,引发严重的创伤性关节炎,踝关节疼痛、肿胀、活动严重受限,严重影响生活质量,有可能评定为八级伤残

许树才 主任医师
疾病专区 更多»
癌症
宫颈癌 前列腺癌 卵巢癌 子宫癌 睾丸癌 阴茎癌
妇科肿瘤
子宫肌瘤 子宫癌 子宫内膜癌 子宫肉瘤 子宫内膜间质肉瘤 子宫平滑肌肉瘤
发热
潮热 间歇热 回归热 波状热 反复发热 慢性低热