多发性遗传性骨软骨瘤患者的临床表现各异,主要取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。患者大多身材矮小,下肢不等长。除此之外,患者也可出现髋关节外翻畸形、髋关节半脱位畸形等症状。
典型症状
1、前臂畸形
Ⅰ型表现为尺骨远端巨大肿瘤,尺骨短缩伴有桡骨弯曲畸形;Ⅱ型尺骨短缩并伴有桡骨头脱位,但桡骨弯曲程度较轻;Ⅲ型桡骨远端伴有较大肿瘤导致桡骨短缩。
2、髋关节畸形
部分患儿由于肿瘤位于股骨颈附近而出现髋关节外翻畸形,当肿瘤过于靠近髋臼可出现髋关节活动受限,以及股骨头外移而导致髋关节半脱位畸形,股骨颈前方的肿瘤可导致屈髋挛缩,肿瘤还可以引起髋关节的撞击。
伴随症状
1、患儿可伴有膝外翻及踝关节外翻。
2、逐渐长大的肿瘤可压迫附近的软组织,除了疼痛以外,患者还可能出现血管症状如假性动脉瘤、动静脉血栓等。
并发症
1、多发性遗传性骨软骨瘤可能造成骨折,脊髓或血管、神经损害等并发症。
2、一小部分还会恶变成周围型软骨肉瘤,常发生于骨盆和股骨,男性的恶变概率比女性高。
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