腓骨肌萎缩症是指腓骨神经和其他周围神经进行性病变导致膝、肘以下肌无力与肌萎缩的疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍,发病初期为双足无力、肌萎缩,逐渐向上扩展至大腿下1/3肌肉,而其上部完全正常,形似 “鹤腿” 或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形。
本病为基因突变所致,这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索,突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。这些突变基因可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传的遗传方式遗传给下一代。1...
查看更多»CMT患者临床表现的严重程度差异较大,有些患者可能仅有弓形足,甚至无任何临床症状,仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。典型症状1、通常是儿童或青春期起病,也可以中...
查看更多»治疗原则本病目前尚无特殊治疗来达到治愈效果,主要是通过对症和相应支持疗法来缓解、控制患者的症状,必要时可进行手术治疗。对症治疗1、纠正垂足可穿高跟鞋、长筒靴或矫正鞋。2、针灸理疗及肌肉和跟腱锻炼、按摩...
查看更多»腓骨肌萎缩是目前临床上证实一般与遗传有关,是为腓总神经和其他周围神经的进行性病变导致膝以下无力及肌肉萎缩的症状,又叫遗传性运动感觉性周围神经病变。该病一般情况下起病比较隐匿,缓慢并持续进展。其早期症状以下肢远端的肌无力和萎缩改变为主。且呈双侧的对称性,可见马蹄内翻足及爪行足,及弓行足的畸形,随着病情的进展,可以逐渐波及上肢,可以导致四肢腱反射的消失,四肢远端深浅感觉的减退。另外,部分患者可伴有视神经萎缩及耳聋等症状。对于目前该病的诊断无特殊治疗,以对症和支持治疗为主。同时指导患者进行康复功能锻炼,对于出现明显的足下垂和畸形的患者可进行矫形。必要时可考虑手术治疗矫正畸形,该病一般进展缓慢,预后一...
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