诊断

CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。

鉴别诊断

1、远端型肌营养不良症四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展，需与CMT鉴别；但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动传导速度正常可资鉴别。

2、家族性淀粉样多神经病通常在20～45岁之间起病，以下肢感觉障碍和自主神经功能障碍为早期特征，多需借助神经活检或DNA分析加以区别。

3、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗效果较好，无足畸形易与CMT鉴别。

4、慢性进行性远端型脊肌萎缩症该病的肌萎缩分布和病程类似CMT病，但伴有肌肉跳动、EMG显示为前角损害，无感觉传导障碍可与CMT鉴别。

5、遗传性共济失调伴肌萎缩儿童期缓慢起病，有腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，肌电图运动传导速度减慢需与CMT鉴别；但该病尚有站立不稳、步态蹒跚，手震颤等共济失调表现与 CMT不同，也有认为该病是CMT的变异型。

6、遗传性压迫易感性神经病（HNPP）因有肌无力、萎缩和传导速度减慢及显性遗传需与CMT鉴别，但该病是一种反复发作的轻微的一过性疾病，在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩，踝反射消失，弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。预后良好。

7、植烷酸贮积病也称遗传性共济失调性多发性神经炎样病，由挪威神经病学家Refsum于1949年首先报道，故又称Refsum病。因有对称性肢体无力和肌萎缩及腱反射减弱而需与CMT鉴别。但本病除有多发性周围神经损害外，还有小脑性共济失调、夜盲、视网膜色素变性和脑脊液蛋白增高等特点，易与CMT区别。

根据神经传导速度不同将CMT分为CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型），正中神经运动传导速度＜38cm/s为CMT1型，正常或接近正常为CMT2型。基因定位后进一步将CMT1型分为不同的亚型，如1A、1B、1C和1D等亚型，CMT2型分为2A、2B、2C和2D等亚型。临床上以CMT1A型最常见。