腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症的诊断

诊断

CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常,电生理提示感觉运动性周围神经病的患者,无论有无阳性家族史,需考虑到遗传性周围神经病,特别是CMT。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。

鉴别诊断

1、远端型肌营养不良症四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展,需与CMT鉴别;但该病成年起病,肌电图显示肌源性损害,运动传导速度正常可资鉴别。

2、家族性淀粉样多神经病通常在20~45岁之间起病,以下肢感觉障碍和自主神经功能障碍为早期特征,多需借助神经活检或DNA分析加以区别。

3、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病进展相对较快,CSF蛋白含量增多,泼尼松治疗效果较好,无足畸形易与CMT鉴别。

4、慢性进行性远端型脊肌萎缩症该病的肌萎缩分布和病程类似CMT病,但伴有肌肉跳动、EMG显示为前角损害,无感觉传导障碍可与CMT鉴别。

5、遗传性共济失调伴肌萎缩儿童期缓慢起病,有腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸,四肢腱反射减弱或消失,肌电图运动传导速度减慢需与CMT鉴别;但该病尚有站立不稳、步态蹒跚,手震颤等共济失调表现与 CMT不同,也有认为该病是CMT的变异型。

6、遗传性压迫易感性神经病(HNPP)因有肌无力、萎缩和传导速度减慢及显性遗传需与CMT鉴别,但该病是一种反复发作的轻微的一过性疾病,在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩,踝反射消失,弥漫性神经传导速度减慢,神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。预后良好。

7、植烷酸贮积病也称遗传性共济失调性多发性神经炎样病,由挪威神经病学家Refsum于1949年首先报道,故又称Refsum病。因有对称性肢体无力和肌萎缩及腱反射减弱而需与CMT鉴别。但本病除有多发性周围神经损害外,还有小脑性共济失调、夜盲、视网膜色素变性和脑脊液蛋白增高等特点,易与CMT区别。

腓骨肌萎缩症的类型

根据神经传导速度不同将CMT分为CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴索型),正中神经运动传导速度<38cm/s为CMT1型,正常或接近正常为CMT2型。基因定位后进一步将CMT1型分为不同的亚型,如1A、1B、1C和1D等亚型,CMT2型分为2A、2B、2C和2D等亚型。临床上以CMT1A型最常见。

相关解析
袁俊丽 主任医师

神经内科 邯郸市第一医院

腓骨肌萎缩症为什么这样检查?

腓骨肌萎缩症要做个ct检查来了解有没有出现神经受到损伤的情况,还要做个肌电图检查,来了解有没有出现肌肉出现收缩,出现障碍,如果和神经受到损伤有关系的话,可以采用口服营养神经的药物来进行用药治疗,同时还要注意观察有没有出现肌肉营养不良的情况。

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黄东生 主任医师
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