CMT患者临床表现的严重程度差异较大，有些患者可能仅有弓形足，甚至无任何临床症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。

典型症状

1、通常是儿童或青春期起病，也可以中年起病。

2、主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。

3、肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始，患者可出现足下垂，行走呈跨阈步态，跑步和行走困难，易被绊倒。

4、肌肉萎缩累及小腿全部肌群和大腿的下1/3时，整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。

5、足部肌肉萎缩可导致弓形足和锤状趾畸形。

6、数年后，肌肉无力和萎缩波及手肌和前臂肌，患者可出现系纽扣、开锁等动作困难。

7、尽管CMT可累及感觉神经，但肢体疼痛和感觉障碍的症状往往不突出。深、浅感觉减退多呈手套袜套样改变。

8、CMT 1型可以触及粗大的周围神经，尤其是耳大神经和尺神经更易触及。

并发症

可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。