可结合患者临床表现、病史，以及妇科检查、影像学检查和实验室检查等进行诊断，其中腹腔镜检查是诊断内异症的最优方法，联合病理组织学检查即可确诊。

临床表现：患者有进行性加重的继发性痛经、慢性盆腔痛、不孕或有自然流产史

妇科检查：于盆腔内可扪及触痛性结节或与子宫相连的囊性包块，子宫后倾固定或活动不良。

影像学检查：阴道超声和腹部超声可准确鉴别子宫内膜异位囊肿和直肠阴道隔各内异症，且可明确囊肿的大小、位置、内容物、与子宫的关系。

腹腔镜检查：镜下可见病灶。卵巢内异症患者可见卵巢巧克力囊肿；腹膜内异症患者的病灶局部有散在的紫褐色出血点或颗粒状结节。

病理学检查：镜下可见子宫内膜腺体、间质、纤维素和红细胞。

1.卵巢性内异症：最易侵犯卵巢，可分为微小病变型和囊肿型；

2.腹膜型内异症：分布于盆腔腹膜和各脏器表面，常见于子宫骶骨韧带、直肠子宫凹陷、子宫后壁下段浆膜，可分为色素沉着型和无色素沉着型。

3.深部浸润型内异症：可累及直肠子宫凹陷、阴道穹隆、直、结肠壁或膀胱壁和输尿管等，病灶浸润深度≥5cm。

4.其他部位的内异症：包括瘢痕以及其他远处异位症。