身材矮小指体格比正常人明显矮小，身高低于同一种族、同性别、同年龄标准30%以上，或成人身高在130 cm以下，称为典型的矮小体型。常见的原因有：生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长；家族性矮身材；骨骼发育障碍；其他内分泌代谢病引起的生长落后，如先天性甲状腺功能减低症。
遇到怀疑身材矮小的孩子。首先要去鉴别，第一看的体型是不是匀称的，如果不是匀称的体形，要考虑到是不是成骨不全，佝偻病等。第二个，看生长速度，如果生长的速度基本上是正常的，有可能是特发性的，或者是家族性矮小如果是外表看起来，还是比较匀称的，生长速度缓慢的，首先考虑是生长激素缺乏引起的。当然还要排除营养缺乏，内科的慢性疾病，这些问题都排除了。可以通过激发试验，确定有生长激素缺乏，就可能考虑，是生长激素缺乏引起的矮小。当然也要排除其他的，包括运动，饮食环境其他的因素，然后再考虑生长激素缺乏引起的矮小。
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生长激素激发试验是一种常见的检查方式，适用于发育迟缓的儿童或青少年
