导致阴茎过小的原因较为复杂，除部分患者发病原因不明外，多因睾丸水平低下、先天畸形及染色体异常等影响阴茎的发育所致。

基本病因

1、睾酮水平低下

睾酮是正常男婴发育所必需，影响睾酮分泌与作用靶器官的因素都会导致阴茎发育不良。睾酮的分泌受下丘脑-垂体性腺轴控制，下丘脑分泌促性腺激素分泌激素或称黄体生成素释放激素，刺激垂体产生分泌卵细胞刺激素及黄体生成素，促进丸产生睾酮的作用。下丘脑-垂体性腺轴功能减退可导致发生小阴茎。可见于先天性脑垂体不发育、部分胼胝体发育不良、枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等。有时，下丘脑、垂体正常，但睾丸退行性变引起睾酮减少也可引起小阴茎。此外，Kallmann综合征、Prader-Wille综合征等也可因先天性促性腺激素释放激素缺乏导致小阴茎。

2、先天畸形

如两性畸形、双侧隐睾及睾丸发育不良等。

3、染色体异常

如Klinefelter综合征、多X综合征、多染色体畸形等。

4、其他

正常XY核型的男性特发性（原因不明）小阴茎、幼时睾丸外伤者等。此外，部分患者下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长，病因不明。

危险因素

家族中类似病史的人群，患病的风险增加。