根据卵巢无性细胞瘤的典型临床表现，再结合患者的体格检查、实验室检查、影像学检查、一些特殊检查及相关病史、综合考虑进行诊断，并排除其他疾病。其中组织病理学检查为诊断本病的金标准。

诊断依据

1、年龄特点

患者多为年轻妇女。

2、症状

主要症状为盆腔包块，增长快，腹胀、腹痛，一般健康状况好。

3、体征

妇检约85%～90%的患者可触及单侧；10%～15%可触及双侧实质性肿块，界清，表面光滑。腹水征不常见。

4、辅助检查

（1）实验室检查：血清AFP及hCG阴性，但血清LDH可升高。

（2）影像学检查：约25%患者腹膜后淋巴结有转移，B超、CT或MRI检查可有助于了解淋巴结转移情况。

5、诊断时应注意是否存在下述两种情况

（1）混合型无性细胞瘤：无性细胞瘤内常混合存在其常有单纯性性腺发育不全（46XY），其他类型的恶性生殖细胞肿瘤，如未成熟畸胎瘤、胚胎癌或绒癌等。若血清AFP及hCG检测阳性应考虑混合型的可能。病理标本应多作切片进行全面的病理取材，也是重要的诊断步骤。混合型肿瘤所含的卵黄囊瘤、未成熟畸胎瘤及绒癌，其恶性程度远远超过无性细胞瘤。如果不予以鉴别，就不能对其预后作出正确估计，妨碍无性细胞瘤的特点和发展规律的判断。无性细胞瘤是放射治疗高度敏感的肿瘤，放射对晚期或复发性无性细胞瘤非常有效，而其他类型的恶性生殖细胞瘤效果很差。

（2）两性畸形：如果有原发性闭经第二性征差或有男性化体征，应注意无性细胞瘤合并两性畸形的可能，而进行其他检查，如染色体检查、血LDH、睾酮、尿17-羟、17-酮以及肿瘤侧性腺及对侧性腺的组织形态等检查。

鉴别诊断

1、子宫内膜异位症

形成的粘连或直肠子宫陷凹结节易被误认为卵巢恶性肿瘤。但子宫内膜异位症常有进行性痛经、月经不规则等表现，B型超声、腹腔镜可助鉴别。

2、盆腔炎性包块

有感染史，低热、下腹痛，妇检附件区组织增厚，成块，可达盆壁，压痛，抗感染及理疗后块物缩小。B型超声有助于鉴别。

3、结核性腹膜炎

常合并腹水及盆腹腔内粘连性块物，好发于年轻、不孕妇女，多有肺结核史，表现为低热、盜汗、消瘦、乏力、食欲不佳、月经稀发甚或闭经。B型超声可助诊断，必要时可行剖腹探查术或腹腔镜活检确诊。

4、生殖道以外的肿瘤

应与腹膜后肿瘤、直肠癌、乙状结肠癌等鉴别。腹膜后肿瘤固定不动；肠癌有典型消化道症状。B型超声、钡剂灌肠、乙状结肠镜检查等有助于鉴别。

5、转移性卵巢肿瘤

与原发的卵巢恶性肿瘤不易鉴别。妇检时扪及双侧性、中等大、肾形、活动的实性肿物时，应详细询问胃肠道病史及检查原发病灶。