由于本病缺乏特异性的临床表现和病理特征，需要充分结合患者病史、影像学检查结果、组织病理和免疫组织学检查结果才能确诊。

诊断依据

1、症状与体征

患者皮肤出现单发或多发的红色或紫色的肿物，直径多在2cm以上，可达20cm或更大。偶有破损，皮损部分可有出血、溃疡，有时可触及淋巴结肿大。

2、辅助检查

（1）组织病理学活检：本病可类似于大汗腺腺瘤或低分化腺癌，多数病例中可见程度不同的分化区。高分化区倾向形成腺体结构，可衬一层至多层腔细胞，类似于大汗腺的囊腔，胞质嗜伊红，有顶浆分泌；中等分化区可见乳头状突起或不规则的腺样导管结构；低分化区有实性上皮成分，核异型，深染，有病理分裂象，间质纤维化或透明化。肿瘤有时有亲表皮性，周围常有正常的大汗腺。

（2）免疫组织学检查：CAM5.2、AE1/AE3、EMA、CEA、CK15和GCDFP-15表达阳性，溶菌酶、α1-抗胰蛋白酶、α-1抗糜蛋白酶染色阳性，部分肿瘤细胞S-100蛋白染色阳性。其中，GCDFP-15是大汗腺癌较为特异的免疫组化标记物，对提示组织细胞来源有重要价值，可用于大汗腺癌的诊断和鉴别诊断。

鉴别诊断

1、乳腺癌

多数转移性乳腺癌患者雌激素受体（ER）或孕激素受体（PR）呈阳性表达，这对于原发于腋窝的大汗腺癌与乳腺癌腋窝皮肤转移具有重要的鉴别诊断价值。需要注意的是，对于原发于乳腺的大汗腺癌，往往阳性表达雄激素受体（AR），而ER、PR多为阴性。

2、纤维肉瘤、恶性神经纤维瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤和滑膜肉瘤

上述疾病的临床症状与本病相似，可通过组织病理检查鉴别。

3、乳房外Paget病（EMPD）

EMPD与大汗腺癌相似，也好发于肛周、外阴、脐窝等汗腺分布丰富的部位，并且临床上多数会阴部大汗腺癌都伴有EMPD，二者需通过组织病理学和免疫组织学检查鉴别。EMPD镜下可观察到表皮均为角化过度或角化不全，常有棘层肥厚，表皮内散在或成巢分布的Paget细胞，Paget细胞较正常棘细胞大1倍～3倍，无细胞间桥，圆形、核大，胞质丰富淡染，可见核分裂象。Paget细胞免疫表型通常为CerB-2、CK7、CAM5.2、EMA、GCDFP-15阳性。

本病按其组织病理学分型，大致可分为五型

1、未分化型

癌细胞有两种。一种胞质透明或染淡伊红色，呈小多边形或卵圆形。另一种胞质染深伊红色，呈梭形。癌细胞有明显异型，排列呈条索状或斑块状，有形成腺体倾向，不见PAS（过碘酸希夫反应）染色阳性物质。

2、分化型

癌细胞也有两种，同未分化型，但胞质淡染的细胞较大，呈大多边形或立方形。癌细胞相互交织，呈结节状排列，强相遇形成腺腔或囊腔。部分癌细胞内含有PAS染色阳性物质。

3、腺型

由立方形或柱状上皮细胞组成，形成腺腔。腺上皮细胞和腺腔内均见PAS染色阳性物质。

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