本病由于症状、体征、实验室检查常无特异性表现，诊断本病多依赖于影像学检查及组织活检，应注意与骨肉瘤、转移性骨肿瘤、尤文肉瘤等病变相鉴别。

诊断依据

1、症状及体征

（1）典型症状：大的深在性肿物，常迅速增大，只有生长非常迅速的肿瘤伴有疼痛。

（2）位于筋膜处的恶性纤维组织细胞瘤可发现肿块。

（3）位于肺部的恶性纤维组织细胞瘤患者可出现痰中带血、咳嗽、胸痛等症状。

（4）骨的恶性纤维组织细胞瘤患者会出现局部肿块、疼痛及病理性骨折。

2、影像学检查

恶性纤维组织细胞瘤的影像学检查表现为溶骨性破坏、椭圆形或分叶状的密度不均匀肿块、纤维分隔征、“尾征”、“假包膜征”及瘤周水肿等。

3、组织病理学检查

（1）双相生长：指肿瘤性成纤维细胞和组织细胞同时存在，此为恶性纤维组织细胞瘤的关键表现。

（2）梭形细胞呈轮辐状或花瓣状排列，此为恶性纤维组织细胞瘤的特殊表现。

（3）多核瘤巨细胞的存在。

（4）炎性细胞，特别是淋巴细胞浸润。结合免疫组化有助于诊断。

鉴别诊断

1、骨肉瘤

多见于青少年，病程短，骨痛明显，骨质破坏严重(在溶骨型骨肉瘤尤其明显)，骨膜反应多而显著；血清碱性磷酸酶常升高；某些低分化的梭形细胞骨肉瘤，虽然好发年龄也较大(20～40岁)，镜下细胞也可表现为多形性，可表现为梭形细包和圆形的组织细胞混杂存在，但组织上无轮辐状的排列方式，且总可以找到肿瘤性骨样、软骨样组织形成，这是鉴别两者的关键。

2、转移性骨肿瘤

常在中年以后发病，有原发肿瘤病史，常多发，多见于脊椎、扁骨、股骨上段，膝关节以下很少累及，以溶骨型常见，发生于长骨者多在骨干或邻近的干骺端，一般无骨膜反应和软组织肿块。

3、尤因肉瘤

该病与恶性纤维组织细胞瘤相比发病年龄小，临床症状明显，常有发热及白细胞升高，多见于长骨骨干，并可见广泛葱皮样骨膜反应。

4、骨纤维肉瘤

与恶性纤维组织细胞瘤均可见到异形成纤维细胞和胶原纤维存在，两者都好发于壮年，也呈溶骨性、虫蚀样破坏，一般无骨膜反应，无反应性骨硬化，常有局部软组织肿块，但是骨纤维肉瘤细胞形态相对较一致，细胞排列呈束状或人字形，缺少典型的轮辐状结构，无吞噬现象，无组织细胞样细胞、多核巨细胞及炎症细胞等背景细胞的存在，这是两者鉴别的关键。

5、巨细胞瘤

巨细胞型恶性纤维组织细胞瘤需与巨细胞瘤相区别。恶性巨细胞瘤也可呈大片溶骨性骨质破坏，并有软组织肿块，也无骨化和钙化影。但是病理学检查巨细胞瘤无“轮辐状”结构，这点可资鉴别。

基于组织亚型的不同分类

1、未分化肉瘤

既往称席纹状-多形状MFH，该组织学亚型最常见，多发生于深层软组织，肿块常发生坏死。

2、未分化肉瘤伴巨细胞

既往称巨细胞MFH，该组织亚型约占MFH的10%，其纤维结构是大量的多核巨细胞，多呈破骨细胞样。

3、未分化肉瘤版明显炎症

既往称炎性MFH，该组织亚型约占MFH的5%，其典型的显微结构是梭形细胞、黄色瘤细胞间有大量的炎性细胞浸润。该类型多发生于腹膜后，预后较其他类型差。