食管血管瘤患者早期无特异性症状，诊断主要依靠食管X线钡餐、胸部CT、胃镜、超声内镜等辅助检查。在进行X线和内镜检查时，患者在增加腹压或深吸气情况下可见瘤体扩大，符合血管瘤的特点。确诊的金标准仍依赖于病理组织学检查。在诊断过程中医生需排除门静脉高压症、蓝色橡皮疱疹样痣综合征、其他食管下黏膜良性肿瘤等疾病。

诊断依据

1、病史

患者出现上消化道出血症状，多有进食尖锐、质硬的食物史。

2、症状

大多数患者无症状，可能有吞咽困难、上腹部或胸后部不适感、呕血、黑便等症状，少部分患者还可能有胸闷、胸痛、咳嗽、呼吸困难、食物反流等症状。

3、体征

大多无异常体征，部分患者会出现上腹部及胸后部轻压痛。

4、辅助检查

（1）食管X线钡餐造影：可表现为食管腔内的充盈缺损，向食管腔内隆起，充盈缺损表面的食管黏膜光滑完整，无中断，肿块较大时，其表面黏膜可被展平。

（2）胸部CT：可表现为食管壁的类圆形软组织块影，边缘光滑，分界清楚，可以在肿块内部见到钙化或静脉石，肿块向前压迫气管时可致气管后壁前移。增强后病灶呈明显强化。

（3）胃镜：多表现为黏膜下突入食管腔的蓝色或深紫红色包块，表面黏膜完好，边界清楚，可阻塞管腔，瘤体可呈分叶状或蚯蚓状，或呈局限性扁平样小隆起状，多呈浅蓝色，大小不等，有的可带蒂。

（4）超声内镜：可对病变起源、范围及浸润深度进行检测，有助于食管血管瘤的诊断。

鉴别诊断

1、门静脉高压症

可引起食管静脉曲张，故食管病变直径大于2厘米时，应与门静脉高压症加以鉴别。若患者有肝硬化病史，则提示有门静脉高压症所引起食管静脉曲张的可能，应进一步检查腹部超声、CT等，以鉴别二者。

2、蓝色橡皮疱疹样痣综合征

是一种遗传病，多有家族史，蓝色橡皮疱疹样痣综合征的病理性质为海绵状血管瘤。其特征为皮肤有蓝青色血管瘤，皮肤损害多发生于儿童期，常于出生时或于婴幼儿时发病，主要发病部位在四肢、躯干皮肤，也可生长在口、舌咽部黏膜。该病并发胃肠道血管瘤时，可表现为消化道出血、反复黑便及贫血，与食管血管瘤临床表现有相似之处，应予以鉴别。

3、脂肪瘤、食管囊肿、平滑肌瘤等食管良性肿瘤

食管血管瘤内镜下多见蓝紫色或紫红色的包块，当食管血管瘤表面色泽变化不明显时，需与脂肪瘤、囊肿等相鉴别。因脂肪瘤、食管囊肿、血管瘤质地柔软，超声内镜有助于鉴别，脂肪瘤多为高回声，囊肿多无回声，食管血管瘤多表现为低回声。平滑肌瘤质地较硬，与柔软的血管瘤不同，可凭软硬度与之鉴别。组织活检仍是鉴别食管良性肿瘤的金标准。

基于组织类型可分为毛细血管瘤、海绵状血管瘤、混合型血管瘤、静脉血管瘤、淋巴管瘤、肉芽肿性血管瘤和血管球型。