医生会依据患者病史、体格检查、CT、MRI、血管造影、病理学检查、免疫组化等结果诊断疾病。本病多需依据病理检查和免疫组化检查结果进行鉴别诊断。在诊断过程中，医生会与原发性肝癌、肝血管瘤等相似疾病进行鉴别。

诊断依据

1、既往史

有氯乙烯、二氯化钍、砷等化学致癌物质接触史，有雄激素代谢合成的类固醇、雌激素、口服避孕药、苯乙肼和酮酸等药物服用史。

2、症状

不明原因的肝肿大，腹部隆起、腹痛、乏力、食欲下降、体重减轻、发热、黄疸，腹水等，部分患者可能有出血。

3、体征

可发现有肝大、腹水、黄疸。

4、检查

（1）实验室检查可发现红细胞和血红蛋白下降、白细胞增多、血小板减少等改变，半数以上患者血清胆红素增高，AEP、CEA、乙肝表面抗原（HBsAg）均为阴性，Ⅷ因子相关抗原（一种内皮细胞标志物）可能为阳性。

（2）血管造影可观察到异常血管排列，血液由中央流向小血管湖，可见正常大小的肝动脉以及富含血管的肿瘤。

（3）CT检测结果偶尔可见病变部位中央或周围环状强化，平扫及增强扫描一般显示为低密度区。

（4）MRI检查显示病变部位表现在T2WI表现为高信号，T1WI上表现为低信号背景下局部高信号的不均质信号表现，增强扫描动脉期及门静脉期显示为不均质性。

（5）病理学检查结果可见肝血管肉瘤可能表现为一个大的单发肿块或是多结节病变部位。肿瘤可以弥散到整个肝脏，可以观察到多个充满血的囊，直径可达几个厘米，肿瘤细胞染色后细胞核颜色深，明显与正常细胞不同。

（6）免疫组化结果显示AFP、CEA及HBsAg阴性，Ⅷ因子阳性。

鉴别诊断

在诊断时因注意与各种肉瘤和肝卵黄囊瘤等鉴别。

1、肝血管瘤

多中心生长，多发结节，边缘不清晰，可弥散到整个肝脏，肿瘤细胞为梭形或不规则，癌细胞沿肝细胞索表面生长，排列成索状或乳头状。肝血管瘤周围组织内肝细胞萎缩或消失，血窦明显扩增淤血，可见异常的薄壁血管，细胞呈扁平状，成纤维细胞出现玻璃样变性，可见有血栓形成。可通过以上特征进行鉴别。

2、肝转移瘤

常表现有原发病变部位，CT检测可见牛眼征，边缘结节强化不多见，结节强化程度不超过肝实质，可进行鉴别。

3、原发性肝癌

血管肉瘤可表现为腹部膨隆和腹痛。体格检查可发现有肝大、腹水及黄疸。通常甲胎蛋白和肝炎血清学为阴性，一半以上患者可表现为血小板减少。具体指标而言，肝血管肉瘤血清AFP、CEA阴性，而原发性肝癌这些指标通常为阳性。