小肠平滑肌肉瘤的临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病症的诊断依据。目前进行组织病理学检查对小肠平滑肌肉瘤进行确诊。取活检病理切片直接观察小肠肿瘤的组织起源情况，是小肠平滑肌肉瘤诊断的金标准。临床中医生还会对小肠淋巴肉瘤、小肠平滑肌瘤、消化道卡波西肉瘤等进行鉴别。

诊断依据

1、症状

腹痛、腹胀、腹部肿块、消化道出血、贫血等。

2、体征

可能会出现贫血貌、腹部局限性压痛、反跳痛和腹膜刺激征象。

3、辅助检查

（1）发现原发病灶、测量肿瘤大小及转移情况、评估治疗效果：怀疑小肠病变时应完善小肠CT造影或磁共振小肠造影明确肿瘤定位、局部浸润程度、淋巴结及肝脏转移情况。

（2）实验室检查：小肠平滑肌肉瘤非常罕见，实验室检查仅可作为参考，其在评估疗效和复发中的作用仍需进一步研究。可作为辅助手段诊断小肠平滑肌肉瘤并发症的发生及患者的整体情况。

（3）组织病理学检查：由于小肠平滑肌肉瘤临床表现特异性低，因此其病理诊断非常重要。病理学检查常作为诊断金标准。

鉴别诊断

1、胃肠道间质肉瘤（GISTs）

小肠平滑肌肉瘤最重要的鉴别诊断就是胃肠道间质肉瘤。小肠平滑肌肉瘤和胃肠道间质肉瘤具有相同的特征，两者都是侵入肌层的间叶组织肿瘤，都由梭形细胞组成，但小肠平滑肌肉瘤通常显示更明显的嗜酸性胞质及清晰的细胞边界。免疫组化可以明确诊断及对二者进行鉴别。

2、小肠淋巴肉瘤

小肠淋巴肉瘤是小肠恶性肿瘤中较常见的一种。小肠淋巴肉瘤可局限在一段肠管上但有20%是多发，回肠是其好发部位。组织病理学检查可以明确诊断及鉴别小肠平滑肌肉瘤和小肠淋巴肉瘤。

3、小肠平滑肌瘤

小肠平滑肌瘤是小肠良性肿瘤常见的一种，多发生在空肠和回肠。组织病理学检查观察细胞丰富程度、核的异型性和分裂象的多少，以及与边界是否清楚可区分良恶性肿瘤。

4、消化道卡波西肉瘤

消化道卡波西肉瘤表现为增生的梭形细胞形成血管内皮瘤样结构，可见灶状嗜酸性透明小体。可通过病理学检查和免疫组化将两区分。

1、基于平滑肌肉瘤的生长方式分类

（1）腔内型：约占65%，肿块突向肠腔内，呈半球状或球状，表面黏膜常有溃疡形成。

（2）壁内型：约占15%。肿瘤环形浸润肠管，晚期可导致肠腔狭窄而出现梗阻症状。腔内型肿瘤体积一般不大，而出现症状比较早，主要表现为肠套叠、肠梗阻及出血。 　　

（3）腔外型：约占8%。早期可无症状，往往生长到相当大的时候才出现症状。该型以腹部包块就诊的较多，肿瘤生长到一定程度时，中心可发生出血及坏死，使肿瘤部分呈囊性变，表面黏膜溃疡发生率高，肿瘤可破溃与肠腔相通，形成隧道样瘘管，造成出