医生在详细询问病史，并进行体格检查后，结合血常规、利钠肽检测、血培养、心电图、胸片、超声心动图、心脏计算机断层扫描（CT）、心血管磁共振成像（MRI）、右心导管检查、左心室造影等检查明确诊断，并排除室间隔缺损、先天性主动脉瘤等疾病。

诊断依据

1、病史

患者可有或没有先天性室间隔缺损病史。

2、症状与体征

患者可有生长发育受限、哺乳困难、乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染等症状，亦可没有症状。心脏听诊可闻及胸骨左缘3、4肋间有收缩期杂音Ⅱ~Ⅳ级班震颤，有的患者P2亢进伴收缩早期喀喇音。

3、辅助检查

（1）胸部X线：肺部轻到中度充血，肺动脉段平直或饱满，心胸比率0.48~0.62。

（2）超声心动图：显示膜部间隔连续中断，向右心室呈囊袋状突出，壁薄光滑，回声细淡，收缩期膨大，舒张期缩小。

（3）心血管磁共振成像（MRI）/计算机断层扫描（CT）：可见室间隔膜部凸向右心室的囊袋膨出，可见单囊或多囊，基底部与左心室相通，后期动态重组显示瘤体随心动周期轻微变化，收缩期轻度扩张，舒张期轻度缩小。

（4）十二导联心电图：可见电轴左偏，左室肥大，少部分病例正常或大致正常。

（5）右心导管检查：证实左向右分流，肺动脉压力正常或轻度升高。

（6）左心室造影：显示膜部瘤呈囊袋样凸向右心腔。

鉴别诊断

1、原发性、继发性室间隔膜部瘤

本病需鉴别原发性与继发性的室间隔膜部瘤，两者的超声心动图所见不同，可辅助鉴别。

（1）原发性室间隔膜部瘤：超声心动图由短轴心底向心尖部和心脏长轴扫描，可见真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔图，在近隔瓣处沿室缺边缘可见收缩期呈囊袋状突出，舒张期则囊壁与室间隔平复。瘤呈球型或锥形，直径一般小于2.5cm，长约1cm～2cm。囊壁薄而光滑，厚度均匀，回声细淡。

（2）继发性室间隔膜部瘤：超声心动图可见在室间隔膜周部的半圆形或不规则膨出，壁较厚，活动受限，收缩期黏连的隔瓣轻度突向右室腔或右室流出道或右房。有时呈一团模糊回声，位于室间隔中部突向右室侧。可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分黏连于室缺边缘所致假象。

2、室间隔缺损

假性室间隔膜部瘤继发于室间隔缺损，临床可出现P2不亢进、肺充血不显著及肺动脉段平直等应怀疑假性室间隔膜部瘤可能，进一步鉴别主要依赖于超声心动图和左室造影检查。

3、先天性主动脉窦瘤

本病窦瘤未破裂时多无自觉症状，窦瘤破裂后有突发行剧烈胸痛，伴心悸，呼吸困难，胸骨左缘3、4肋间连接性杂音，周围血管征阳性。必要时借助于超声心动图或逆行性左室升主动脉造影可以进行二者的鉴别。

基于发病原因分类：

1、真性（先天性）室间隔膜部瘤

真性室间隔膜部瘤又称膜部膨出症，是由于主动脉右旋，膜部间隔移位引起的膜部间隔受左室高压影响而产生瘤样突出的先天性畸形。十分罕见。

2、假性（后天性）室间隔膜部瘤

假性室间隔膜部瘤，又称三尖瓣瘤、三尖瓣膨出症，是继发于室间隔缺损后高压血流冲击下的心内膜纤维增生、隔瓣及腱索黏连融合而成的囊袋状瘤样膨出结构。约20%室间隔缺损会并发假性室间隔膜部瘤，尤其在先天性室间隔膜部缺损中发病率更高。