根据患者病史、临床表现及CT、MRI扫描等检查，多数患儿可以确诊。少数不典型的病例应当与颅后窝中线肿瘤、第3脑室前部胶质瘤、垂体瘤、视神经胶质瘤、鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）相鉴别。

诊断依据

1、临床表现

颅内压增高症状（头痛、恶心、呕吐），视力下降，内分泌功能障碍（特别是生长发育迟缓、青春期第二性征发育障碍等）。部分患儿可能有肥胖或消瘦，疲劳，嗜睡，情绪不稳定，多尿，体温低下等症状。

2、影像学检查

CT、MRI对于诊断小儿颅咽管瘤、与其他颅内肿瘤鉴别以及指导手术方案有很大价值。影像学可以见到肿瘤位于鞍区上，可向各个方向生长，呈类圆形或分叶状，分为囊性、实性和混合性。CT上常见钙化灶。

鉴别诊断

1、颅后窝中线肿瘤及第三脑室前部胶质瘤

二者均可有颅内高压症状，需进行鉴别诊断。颅后窝中线肿瘤、第3脑室前部胶质瘤一般无内分泌症状，仅有颅内高压症状。而小儿颅咽管瘤除此之外还有视力视野改变和内分泌症状，且颅咽管瘤儿童患者85%~90%影像学检查可见钙化灶。二者通过临床表现、头颅CT或MRI可进行鉴别。

2、垂体瘤

二者均有内分泌症状及视力视野改变。垂体瘤发病年龄大，极少引起颅内高压及下丘脑损害症状，并有典型视野改变。而小儿颅咽管瘤除内分泌症状和视力视野改变之外还有颅内高压症状。二者鉴别要点在于小儿颅咽管瘤在MRI上可见鞍底的正常垂体。

3、视神经胶质瘤

二者均有视力视野改变。视神经胶质瘤视力改变多先发生于一侧，视力丧失较快，有时可见单侧突眼，其仅有视神经压迫症状，X线检查显示视神经孔扩大。而小儿颅咽管瘤除视力视野改变之外还有颅内高压症状、内分泌症状。二者通过临床表现及影像学检查可进行鉴别。

4、鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）

二者均有视力视野改变。鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）除可产生视力视野改变外，可产生性早熟，而蝶鞍多正常，CT扫描极少囊变及无钙化。而小儿颅咽管瘤除视力视野改变外，还有颅内高压症状（头痛、恶心、呕吐）和生长发育迟缓、第二性征发育迟缓的表现，蝶鞍异常，CT扫描常见钙化。二者通过临床表现与头颅CT可进行鉴别。

颅咽管瘤分类依据肿瘤的解剖部位等有很多种方法，目前小儿颅咽管瘤大致可以分为鞍膈下起源颅咽管瘤（Q型）和鞍上结节漏斗型颅咽管瘤（S型和T型）。