儿童期发病，出现快速发展的眼球突出和肿物、眼睑红肿，即需考虑眼眶横纹肌肉瘤。影像学检查有助于诊断，病理学检查对诊断非常必要，诊断时需排除眶蜂窝织炎、黄色瘤病、绿色瘤、转移性神经母细胞瘤、皮样囊肿、视神经胶质瘤和眶内毛细血管瘤等疾病。
诊断依据
1、症状及体征
快速发展的眼球突出或眼球肿物、眼睑红肿、结膜充血水肿、流泪、眶内可及固定质硬肿块。可有压痛，可伴有颌下、耳前淋巴结肿大。
2、辅助检查
（1）X射线检査：多数可见眶腔扩大及眼眶密度增高，这是因为横纹肌肉瘤发展快，肿瘤代替脂肪组织而占据眼眶大部，X射线显示密度增高的软组织影，又由于儿童正处于眶骨发展时期，较短时间的眶压增高即可引起眶腔扩大。晚期患者尚可发现骨质破坏的X射线征象。
（2）超声检查：可见形状不规则的低回声区或无回声区，压迫不变形，呈实体性病变。彩色多普勒探査有丰富血流，脉冲多普勒检测瘤内呈动脉频谱。
（3）CT扫描、MRI检查：肿瘤呈软组织密度影，形状不规则，边界清楚，密度比较均匀或不均质。可发现眼睑肥厚，眼球被肿物包围压迫变形。眼球突出、眶腔扩大、眶骨破坏。
（4）针刺活检、手术活检：横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状可不规则，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有纤维性假包裹膜与周围组织分辨。瘤细胞胞质内有横纹结构。由于横纹肌肉瘤的病理形态和细胞学特征多样，病理学诊断不完全依赖于细胞横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。光镜下瘤细胞类型多样，形式各异，可见细胞形状为未分化的小圆形细胞，也可见较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞。在分化较好的瘤细胞中易见到横纹结构。
鉴别诊断
1、眶蜂窝织炎
可继发于感冒、全身严重感染或眶周围组织炎症如鼻窦的化脓性炎症。发病时眼球突出迅速，眶部软组织充血水肿明显，但多不能扪及肿块。与横纹肌肉瘤相比，该症病情发展更快，有自发疼痛且多有发热，外周血象检查表现多形核白细胞增多。影像学检査提示眶内水肿，脂肪密度增高，但缺乏软组织占位病变的影像特征。眼眶横纹肌肉瘤则是眼部有肿块，软组织占位病变的影像特征明显。
2、黄色瘤病
发病较为缓慢，早期只有眼球突出。X射线或CT检查颅骨有典型的地图样骨缺失改变，这些影像特点也可发生于机体的其他板状骨，当病变累及垂体凹骨质时可出现尿崩症。眼眶横纹肌肉瘤发病较快，影像学检查可以鉴别。
3、绿色瘤
为急性粒细胞白血病的眼眶侵犯，多双侧眼眶先后发病，而眼眶横纹肌肉瘤多单眼发病。外周血可见幼稚白细胞。骨髓象可发现各阶段幼稚粒细胞增多。
4、转移性神经母细胞瘤
眼球突出发展迅速，可出现皮下出血斑，全身检查可发现肾上腺髓质的原发灶，多数患者X射线和CT可见眶骨破坏。眼眶横纹肌肉瘤全身检查无肾上腺髓质的原发灶。
5、皮样囊肿
病变发生和发展缓慢，位于眶缘的病变可扪及珍珠样肿物，病变多发生于眶外上方，相应的骨壁出现骨凹样改变，即典型的骨压迹，骨凹内含软组织，即囊壁和囊内容物。囊内容物多为脂质，在CT上为负值区，因内容物的成分差异，也可见肿物内高度不均质的CT征象，注射阳性对比剂后为典型的环形增强。超声多普勒探查病变内无彩色血流回声。眼眶横纹肌肉瘤发病较快，超声多普勒探查病变内有彩色血流回声。
6、视神经胶质瘤
发展较慢，缺乏充血水肿，早期视力减退，可见视乳头水肿或原发萎缩。B型超声、CT和MRI均可发现视神经梭形肿大；肿瘤向视神经管内和视交叉蔓延时，CT和MRI可见视神经管扩大或颅内病变。眼眶横纹肌肉瘤一般无视神经梭形肿大病变。
7、内毛细血管瘤
多见于1岁以内的幼儿，发展迅速，眼睑、眶周皮下或结膜下紫红色肿物，多见典型的草莓样外观，又称草莓痣，患儿哭闹时肿物增大。当病变累及眶内时，CT扫描多为弥散小片状高密度影；彩色多普勒显示病变内有红蓝相间血流信号。由于眶内病变不易与横纹肌肉瘤鉴别，必要时可行手术或穿刺活检，内毛细血管瘤病理检查为成熟的血管内皮细胞和毛细血管，而眼眶横纹肌肉瘤病理检查可见瘤细胞胞质内有横纹结构。
