影像学检查及病理检查是背部弹力纤维瘤诊断的关键，仅依靠临床表现不能确诊。超声检查有利于初步诊断本病，但多数病例需要进一步进行CT和MRI等检查。CT检查可明确病灶的部位和范围，MRI能分辨病变中的纤维组织及脂肪组织。病理检查是背部弹力纤维瘤诊断的金标准。在诊断过程中，医生需排除皮肤纤维瘤、表皮样囊肿、脂肪瘤、腹外纤维瘤病等疾病。

诊断依据

1、病史

长时间从事体力劳动，有家族遗传病史。

2、症状

肩胛下角区域疼痛、酸胀，或伴有活动受限。

3、体征

病变部位可触及无痛性肿块，上臂抬高时肿块更明显。

4、影像学检查

（1）超声检查表现为肿物界限不清，无完整包膜，形状多不规则，瘤体内无明显血流信号，超声探头按压可见大小的变化，体积常在双前臂紧贴于胸前时增大。

（2）CT扫描见肌肉密度影与脂肪密度影条索状间隔分布。

（3）MRI显示在T1加权MRI表现为与骨骼肌信号强度相似的病变区域，其间伴随高信号强度的脂肪组织条纹状交错分布。

5、病理检查

病理检查在胶原纤维的背景上见大量形状各异的弹力纤维，部分纤维崩解成分布不均、大小不等的弹力球。

鉴别诊断

1、皮肤纤维瘤

一般发病年龄为20~50岁，典型皮肤表现为质地坚实，高出皮面，呈扁球形或纽扣状，表面光滑，好发于四肢伸侧。病理检查多见中央上方的表皮明显增生，可与背部弹力纤维瘤进行鉴别。

2、表皮样囊肿

好发于青少年，皮疹为圆形隆起结节，有弹性，颜色为肤色，可发生于任何部位。病理检查可见真皮内囊腔，囊周有致密的结缔组织环绕，囊内充满角质。

3、脂肪瘤

T2WI及T1WI呈高信号，T2WI压脂呈低信号，其内可见低信号纤维间隔；纤维成分比例较大时，即为纤维脂肪瘤；当脂肪瘤内的脂肪组织与横纹肌并存，可见侵袭性脂肪瘤内可见索状低信号影。

4、腹外纤维瘤病

为肌腱膜来源纤维瘤，又称侵袭性纤维瘤病，多发于青春期至40岁，大多发生在四肢，下肢较上肢多见，上肢多发于肩部。肿瘤呈圆形，常单发，多发者集中常集中于同一肢体，远侧者先发灶，近侧为后发灶，呈哑铃形。肿瘤成分以胶原纤维为主，T1WI及T2WI均呈低信号，在T1WI尤为明显。在T2WI信号欠均，则为胶原纤维与实质细胞成分形成之高低交错分布信号。增强扫描呈中等强化，甚至显著强化。部分肿瘤临近骨骼异常，出现如骨侵蚀等表现。

根据有无明显的临床表现进行分类：

1、临床阶段

患者已出现检查结果的异常，同时出现症状、体征的异常属于临床阶段。

2、亚临床阶段

患者已出现检查结果的异常，但无明显的症状和体征，属于亚临床阶段。