诊断

医生首先会详细询问患者病史，尤其是家族患病情况，了解皮损出现的时间以及伴随症状等，之后检查皮损的分布范围、颜色、大小、形态，一般可做出诊断。病理组织学检查可以帮助确诊。在诊断过程中，医生需排除结节性硬化病、汗管瘤、基底细胞痣综合征等疾病。

鉴别诊断

1、本病应与下列疾病进行临床鉴别诊断

（1）结节性硬化病：本病可表现为皮肤异常，面部出现肤色的丘疹或结节，易与本病混淆。但结节性硬化病常在5岁前即发病，可伴有智力迟钝和癫痫，也可能到青春期或成年后仍呈隐性状态。

（2）汗管瘤：表现为淡黄色或褐黄色的半球形或扁平丘疹，常对称分布，颜色和正常皮肤颜色相同。损害主要发生在眼周围，并可发生于颈部、前胸和后背，直径通常较小，为1~3mm，大小比较一致。

（3）基底细胞痣综合征：本病皮肤表面可出现丘疹，但无好发部位，可发生在面部。皮损早期可破溃，且常可伴发骨骼和中枢神经系统异常。

2、本病应与下列疾病进行病理鉴别诊断

（1）角化性基底细胞癌：病理学检查除没有分化细胞外，并可见角化不全和角质囊肿。

（2）毛母细胞瘤：病理学检查此瘤多在皮下组织或真皮和皮下组织交界处；境界清楚，常见典型广泛的上皮条索，不与表皮相连。

（3）毛发腺瘤：病理学检查此瘤存在于真皮内，边界清楚，由嵌于纤维血管性间质内的实性瘤细胞团和多数角囊肿组成，囊壁为嗜酸性细胞，有时在角囊肿和周围嗜酸性细胞之间尚见一层扁平的颗粒细胞。有时只看到由嗜酸性细胞组成的细胞岛而中央无角质。

（4）毛囊瘤：病理学检查此瘤中央是充以角质的毛囊囊肿，面囊肿周围是不同程度分化的毛结构。

根据皮损的情况，毛发上皮瘤可分为多发性毛发上皮瘤和单发性毛发上皮瘤。