医生根据病史特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可作出初步诊断。之后会进一步作有关铁代谢的生化检查，以明确诊断。必要时会做骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。

诊断依据

1、不良喂养史，如小儿没有及时添加含铁的辅食，或辅食添加较晚、辅食结构不合理。

2、小儿出现皮肤黏膜苍白、易疲乏、不爱活动等症状。

3、血象特点为小细胞低色素性贫血。

4、铁代谢检查提示缺铁。

5、骨髓可染铁检查提示铁缺乏。

鉴别诊断

1、地中海贫血

有家族史，地区性比较明显。特殊面容，肝脾明显肿大。血涂片中可见靶形细胞及有核红细胞，血红蛋白电泳A2及F增高，或出现血红蛋白H或Barts等。血清铁增高，FEP正常，骨髓中铁粒幼细胞增多。

2、肺含铁血黄素沉着症

表现为发作性苍白、无力、咳嗽，痰中可见血，痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞。网织红细胞增高。X线胸片肺野中可见网点状阴影。

3、铁粒幼细胞性贫血

骨髓涂片中细胞外铁明显增加，中、晚幼红细胞的核周围可见铁颗粒呈环状排列，血清铁增高，总铁结合力降低。用铁治疗无效，有些患者用维生素B6治疗可取得较好疗效。

4、慢性感染性贫血

多呈小细胞正色性贫血，偶呈低色性。血清铁和铁结合力皆降低，骨髓中铁粒幼细胞增多。铁治疗无反应。

5、铅中毒

红细胞中可见嗜碱性点彩，血清中铅含量增加，红细胞和尿中原卟啉显增加。FEP/Hgb可高至17.5μg/g以上。