本病为基因突变所致,目前已发现数十种SCA致病基因,绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增,但还有部分类型未找到明确致病基因。
1、SCA绝大多数是由相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。
2、每一SCA亚型的基因位于不同的染色体,有不同的基因结构和突变部位。
3、SCA有共同的突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。
4、CAG扩增次数越多发病年龄越早。
5、CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代子代传递中,重复次数会有变化,尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此,早现现象在父源性传递中更突出。
脊髓小脑性共济失调一般情况下考虑和脑血管的病变有很大的关系,如果选择了脑梗塞的话,就会容易产生脑组织出现有坏死就会容易引起小脑的功能出现异常,就会容易产生平衡功能出现障碍,可以采用口服营养脑细胞的药物来进行治疗,平时要注意控制饮食,少吃脂肪含量比较高的食品。