脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调的病因

本病为基因突变所致,目前已发现数十种SCA致病基因,绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增,但还有部分类型未找到明确致病基因。

1、SCA绝大多数是由相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

2、每一SCA亚型的基因位于不同的染色体,有不同的基因结构和突变部位。

3、SCA有共同的突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。

4、CAG扩增次数越多发病年龄越早。

5、CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代子代传递中,重复次数会有变化,尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此,早现现象在父源性传递中更突出。

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王霞 副主任医师
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