诊断

根据典型的症状，如成年期隐匿起病、缓慢进展的步态改变、构音障碍，合并锥体束、锥体外系损害，头MR检查发现小脑、脑干萎缩，除外获得性共济失调等其他病因。结合常染色体显性遗传家族史，可临床疑诊常染色体显性脊髓小脑性共济失调。基因检测发现AXTN3基因编码序列（CAG）n重复数大于等于52次，可确诊。

鉴别诊断

1、营养代谢性共济失调长期酗酒，维生素E或维生素B12缺乏均可导致共济失调。需仔细询问饮酒史、饮食习惯，必要时检测血清维生素E、维生素B12水平予以鉴别。

2、脑血管病小脑及脑干的脑梗死或出血可造成小脑性共济失调，常急性起病，迅速达峰，而后进入后遗症期。起病形式及进展过程有助于鉴别。头磁共振、头CT等影像改变也可鉴别。

3、炎性脱髓鞘多发性硬化累及幕下小脑和脑干时，可以共济失调为主要表现。通常急性或亚急性起病，并常有复发-缓解病程。头磁共振可见脑白质脱髓鞘改变，有助于与脊髓小脑性共济失调相鉴别。

4、副肿瘤性亚急性小脑变性由Yo抗体及其他针对小脑的自身抗体所致亚急性共济失调，头磁共振所见小脑、脑干多无异常信号，后期可出现萎缩，与SCA临床特点类似。但一般中老年多见，患者发病年龄晚，病情进展快。通过血清、脑脊液检测特异性副肿瘤抗体，同时筛查乳腺、卵巢等性腺及肺部可能的肿瘤，有助于确立诊断。

5、小脑原发或转移肿瘤儿童和青少年是小脑原发肿瘤的高发人群，而老年人则以转移瘤多见。小脑原发肿瘤常隐匿起病，逐渐进展。转移瘤则可急性或亚急性起病。头磁共振、头CT等影像学检查是重要的鉴别手段。

SCA可分为的亚型：SCA1～SCA40。