什么是同型胱氨酸尿症？
- 发病部位：腺体及内分泌
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：震颤
- 注意事项：
- 什么是同型胱氨酸尿症？
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同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常，即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病，是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为：精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状，皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、 膝外翻等。
- 同型胱氨酸尿症的病因
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基本病因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。危险因素父母为近亲结婚，其子女患本病的风险增高。
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- 同型胱氨酸尿症的症状
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本病可累及眼、心血管、骨骼、神经系统，主要临床表现包括智力落后、晶状体异位、骨骼异常等。根据其分型不同，具体的临床表现也有所不同。典型症状1、合成酶型同型胱氨酸尿症（1）患儿在出生时正常，多于生后5～...
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- 同型胱氨酸尿症的治疗
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治疗原则本病目前尚无有效的治疗方法，主要使用饮食治疗、药物治疗，以降低同型胱氨酸的浓度，减少并发症的发生。常用药物有维生素和甜菜碱。药物治疗1、维生素大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型...
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