基本病因
同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
危险因素
父母为近亲结婚,其子女患本病的风险增高。
同型胱硫醚是指由蛋氨酸代谢中缺乏酶元素引起的遗传性疾病。一般来说,它是一种常染色体隐性遗传病。临床上将会出现各种疾病,如身材矮小、反应迟缓、运动障碍等。婴儿的血管和神经系统将受到不利影响。它甚至可能危及婴儿的生命,并伴有骨质疏松症、脑血管栓塞和其他疾病。建议及时去医院检查。可以进行x光检查,看看是否有其他疾病。