诊断
根据患者家族史,以及智力落后、晶状体异位、骨骼异常等临床表现,再结合尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查等检查结果,一般可作出诊断。医生在诊断的过程中,还需除外马方综合征。
鉴别诊断
本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传病,在出生时即可见到指(趾)细长,常伴发脉夹层动脉瘤,没有同型胱氨酸尿症的生化代谢异常表现。同型胱氨酸尿症为隐性遗传,出生时骨骼正常,数年后骨骼的生长不成比例,四肢加长,可伴发血栓栓塞症状、骨质疏松、椎骨有双凹畸形等。
同型胱氨酸尿症根据其生化缺陷不同,至少可分为以下3型:
1、胱硫醚合成酶缺乏型
简称合成酶型,此型最多见。基因定位于21q22.3,该酶缺陷导致同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。
2、甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型
简称甲基转移酶型。此型患者的甲基转移酶酶蛋白本身的活性并未降低,而有辅酶(维生素B12)缺陷。正常时,同型胱氨酸经过甲基化作用可形成蛋氨酸,这种转化是在甲基转移酶催化下进行的,所需辅酶是维生素B12的活化型,即甲基维生素B12。本型是由于体内维生素B12代谢异常,不能将体内
同型胱硫醚是指由蛋氨酸代谢中缺乏酶元素引起的遗传性疾病。一般来说,它是一种常染色体隐性遗传病。临床上将会出现各种疾病,如身材矮小、反应迟缓、运动障碍等。婴儿的血管和神经系统将受到不利影响。它甚至可能危及婴儿的生命,并伴有骨质疏松症、脑血管栓塞和其他疾病。建议及时去医院检查。可以进行x光检查,看看是否有其他疾病。