本病可累及眼、心血管、骨骼、神经系统，主要临床表现包括智力落后、晶状体异位、骨骼异常等。根据其分型不同，具体的临床表现也有所不同。

典型症状

1、合成酶型同型胱氨酸尿症

（1）患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟、身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。

（2）晶体脱位多在10岁左右才发生。在青春期，约90%的患者可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。

（3）几乎所有患者在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。

（4）发生静脉闭塞和脑血管栓塞在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少。

（5）本病临床表现有一定异质性，患者可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变，但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常。

2、甲基转移酶型同型胱氨酸尿症

临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分患者可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

3、还原酶型同型脱氨酸尿症

（1）主要表现是神经系统症状和体征如惊厥、智力低下、紧张、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调等，没有血管、骨骼和晶体异常。

（2）此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。

并发症

同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。合成酶型同型胱氨酸尿症患者青春期可死于冠状动脉闭塞。