同型胱氨酸尿症的治疗

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概述

同型胱氨酸尿症的治疗

治疗原则

本病目前尚无有效的治疗方法，主要使用饮食治疗、药物治疗，以降低同型胱氨酸的浓度，减少并发症的发生。常用药物有维生素和甜菜碱。

药物治疗

1、维生素

大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。

（1）大剂量维生素B6用于合成酶型，可使约半数患者于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。

（2）对于维生素B6治疗无效的患者，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。

（3）对限制蛋氨酸摄入的患者，由于动物蛋白入量不足，维生素B12也有缺乏，所以应予补充。

（4）对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，更应给予大剂量的维生素B12或大剂量的叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。

2、甜菜碱

具有促进同型胱氨酸的甲基化作用，可减少同型胱氨酸的浓度。

其他治疗

饮食治疗：合成酶缺乏型应限制蛋氨酸和蛋白质的摄入量。甲基转移酶型和还原酶型则不应限制蛋氨酸和蛋白质的摄入，但其摄入量要适当。

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