本病主要根据腱鞘巨细胞瘤的临床表现，影像学表现及病理等多种检查综合分析方可诊断。在诊断过程中应排除滑膜肉瘤、腱鞘纤维瘤、痛风结节等疾病。

诊断依据

1、病史

患者具有创伤病史。

2、症状

（1）软组织肿块：指、趾关节处腱鞘周围出现无痛的、质硬的软组织肿块。

（2）局部疼痛麻木、活动受限：当瘤体压迫神经时，会出现疼痛麻木、活动受限等症状。

3、体征

指、趾关节处腱鞘周围可触及无痛质硬、活动度差的软组织肿块。

4、辅助检查

（1）病变关节X线平片：可见边界清楚、致密的软组织肿块，靠近骨者可以侵蚀骨质。

（2）病变部位及关节CT检查：大多如平片所见，但能更清楚地观察病变周围的结构。主要表现为关节旁软组织肿块，肿块中无钙化或者骨化密度影，伴或不伴邻近骨质吸收。

（3）病变部位及关节磁共振成像MRI：可显示病变的形态、信号特点、病变的范围，边界、关节内是否受侵等，与骨骼肌相比，在T1和T2加权像上，主要表现为低信号、等信号或混杂信号。T1加权像上用Gd-DTPA增强后，可见均匀的强化。

（4）病变部位超声：边界清晰，形态较为规则，肿块内部回声呈均匀分布。

（5）病理学检查：在大体病理上，肿瘤呈圆形、坚硬，常有致密的纤维包膜。肿瘤大小从0.5～5cm不等。镜下主要是滑膜细胞，细胞质基质中可见到含铁血黄素颗粒和玻璃样变性。在免疫组化方面，单核细胞对CD68染色阳性。超微结构显示其主要由组织细胞样细胞构成，伴以成纤维样细胞、泡沫细胞、多核巨细胞等。

鉴别诊断

1、滑膜肉瘤

滑膜肉瘤可发生在关节内、关节周围和其他无滑膜组织处，四肢多见，与本病发病部位有相似之处，应予以鉴别。滑膜肉瘤是来源于间叶组织的恶性肿瘤，影像学表现为边界清楚的肿块影，少数可向周围浸润，邻近骨质受侵蚀破坏，无硬化边，可有钙化、出血、坏死；肿瘤多呈T1低T2高信号影，典型表现为“多重信号”“鹅卵石征”可以此进行鉴别。

2、腱鞘纤维瘤

与腱鞘巨细胞瘤的好发部位、肉眼形态和复发情况十分相似，其组织学上以纤维母细胞和胶原纤维增生为主，极少见到多核巨细胞和组织细胞样细胞。98%发生于肢体，发生于下肢者以足最多。T1呈低、等或稍高信号，T2呈不均匀稍高信号或高低信号混杂。邻近骨质吸收少见，可以此进行鉴别。

3、痛风结节

当腱鞘巨细胞瘤发生在足趾时，需与痛风进行鉴别。痛风多见于第一跖趾关节邻近骨质不规则侵蚀破坏，T1呈低到中等信号，T2呈混杂高信号。实验室检查多表现高尿酸血症，临床症状疼痛明显，可以此进行鉴别。