诊断

医生会询问患者病史，了解患者症状出现的时间以及变化情况，同时询问患者是否有本病的家族史，根据临床表现，结合组织病理检查即可确诊。

鉴别诊断

1、粟丘疹

在皮疹早期很小时，都是隆起的较韧硬的粟粒大小的丘疹，特别是在阴囊和阴唇部位，粟丘疹与小的多发性脂囊瘤外观上较难区别，必要时要依靠病理学改变加以鉴别。

2、皮样囊肿

多发性脂囊瘤可能就是皮样囊肿的变型，但两病临床和病理改变都有不同。皮样囊肿也是皮肤结节，部位也无特定性，但一般发病早（几岁以内），大多数为单发，常与皮下粘连，且发生在中线部位，罕见发生在阴囊和阴唇部位，必要时依病理学改变区别。

3、表皮囊肿

即角质囊肿，囊内充满角质物是病理特点。临床发病部位较广泛，无特定区域，但阴囊上表皮囊肿是罕见的。皮疹一般为单发，也可多发，皮疹同样表现为皮下结节，与多发性脂囊瘤皮疹可混淆，必要时取活检行病理学检查进行鉴别。

4、Gardner综合征

该病为常染色体显性遗传，表现为家族性结肠息肉病，也见于直肠，同时有皮肤的多发性表皮囊肿和平滑肌瘤，这些皮疹与多发性脂囊瘤皮疹有相似之处，可通过病理检查进行鉴别。