本病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数十种。不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。

1、假肥大型肌营养不良

Duchenne/Becker型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。

2、面肩肱型肌营养不良

（1）面肩肱型肌营养不良1型的致病基因为4q亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含DUX4。

（2）面肩肱型肌营养不良2型的致病基因为SMCHD1。

3、肢带型肌营养不良（LGMD）

（1）肢带型肌营养不良1型为常染色体显性遗传，致病基因为MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、TNPO3、HNRNPDL。

（2）肢带型肌营养不良2型为常染色体隐性遗传，致病基因为CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、POGLUT1、B4GAT1。

4、Emery-Dreifuss 肌营养不良（EDMD）

致病基因为EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43。

5、先天性肌营养不良（CMD）

致病基因为LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL12A1、SELENON、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K。

6、其他

如眼咽型肌营养不良的致病基因为PABPN1。