诊断

医生根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，一般可明确诊断。基因分析有助于区别不同的类型，但并非全都为阳性。

鉴别诊断

1、运动神经元病

（1）少年型近端脊肌萎缩症：因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩，需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，可资鉴别。

（2）肌萎缩侧索硬化：肌萎缩侧索硬化患者因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良鉴别；但本病除肌萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，以及肌电图提示广泛的神经源性受损表现，则可区别。

2、慢性多发性肌炎

因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛、血清CK增高、肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。

3、重症肌无力

主要与眼咽型和眼肌型区别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良可分为：

1、假肥大型肌营养不良

根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型又可分为两种类型：

（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。

（2）Becker型肌营养不良（BMD）：Becker（1967年）首先报道该病，呈X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病。

2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）

是进行性肌营养不良较为常见的一种类型。常染色体显性遗传，