本病以逐渐加重的肌肉萎缩和无力为主要临床特征，可引起容易摔跤等各种相应症状。也可出现智力障碍、胃肠道症状等。不同类型的肌营养不良，其临床表现也会有所不同。

典型症状

1、假肥大型肌营养不良

（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤；上楼及蹲位站立困难；背行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的“鸭步”；有Gowers征，即由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难；在两臂前推时，有明显翼状肩胛；多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧。患儿十几岁时，不能行走，需坐轮椅。大多患者伴心肌损害，如心律不齐；心脏扩大，心瓣膜关闭不全；约30%患儿有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。

（2）Becker型肌营养不良（BMD）

多在5～15岁起病，临床表现与DMD类似，但是病情轻且进展缓慢。主要症状为四肢力量差，用脚尖走路，容易跌倒、站起来困难；通常12岁以后还可以行走，且智力正常，在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅，小部分患者终身不用坐轮椅。

2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）

患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难；有明显翼状肩胛；肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称；嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容"；三角肌假性肥大。随病情发展，20%的患者需坐轮椅。随着病情进展，部分患者会有视网膜病变、听力障碍（神经性耳聋）和呼吸障碍。

3、肢带型肌营养不良（LGMD）

表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。

4、眼咽型肌营养不良

40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清。

5、Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）

5～15岁缓慢起病，临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难。受累肌群主要为肱二、三头肌，腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩，腓肠肌无假性肥大，智力正常。还可有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等。

6、眼肌型肌营养不良

20～30岁缓慢起病，表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍，可有复视，无肢体肌无力及肌萎缩。

7、先天性肌营养不良

出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿，哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。可伴中枢神经系统畸形。

8、远端型肌营养不良

四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，而出现行走困难、精细活动障碍等。病情发展

1、假肥大型肌营养不良

（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：随着病情发展，患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。

（2）Becker型肌营养不良症（BMD）：因病情发展缓慢，存活期接近正常生命年限。

2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

因病情缓慢进展，生命年限接近正常。

3、肢带型肌营养不良症（LGMD）

随着病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。

4、Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）

病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不能行走，轻者无明显症状。

并发症

1、假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

2、Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

3、强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。