CJD病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。健康人体内存在正常的朊蛋白,即PrPC。当外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPC变为异常朊蛋白(PrPSC)时,PrPSC会促进PrPC转化为越来越多的PrPSC,致使神经细胞逐渐失去功能,导致神经细胞死亡,从而引起中枢神经系统发生病变。
基本病因
1、外源性朊蛋白感染
外源性朊蛋白感染可通过硬脑膜、角膜移植,经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等传播。新变异型CJD患者脑组织的动物传染实验证实,其与疯牛病具有相似的种系特异性,新变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。
2、内源性朊蛋白基因突变
内源性发病的原因为家族型CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致,为常染色体显性遗传。
危险因素
1、年龄
散发型克雅病倾向于在晚年发病,通常在60岁左右。遗传型克雅病发病稍微早一些,而新变异型克雅病的发病年龄要小得多,通常在20多岁的时候。
2、家族史
有遗传型克雅病家族史者,其发病风险增加。
3、暴露在被污染的组织中
接受脑下垂体移植或接受覆盖大脑的组织(硬脑膜)移植的人可能面临医源型克雅病的风险。
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