据患者的家族遗传病史，结合其出血、血肿等临床症状及体征，再参考一系列实验室检查如血液检查、凝血因子活性测定及相关抗原测定、基因检测等结果，通常不难诊断。

1、血友病A的诊断标准

（1）临床表现：

①男性病人，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。

②关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起血肿及关节畸形。

（2）实验室检查：

①出血时间、血小板计数及凝血酶原时间（PT）正常。

②活化部分凝血活酶时间（APTT）延长；③FⅧ：C水平明显低下。

④vWF：Ag正常。

2、血友病B的诊断标准

（1）临床表现：基本同血友病A，但程度较轻。

（2）实验室检查：

①出血时间、血小板计数及凝血酶原时间正常。

②重型患者活化部分凝血活酶时间延长，轻型可正常。③FⅨ抗原及活性减低或缺乏。

根据缺乏的凝血因子不同，可将血友病分为：.

1、血友病A（FⅧ缺乏症）

由于人体缺乏活性凝血因子Ⅷ（FⅧ）而引起，在所用血友病患者中约占80%~85%。按血浆FⅧ：C的活性还可以分3型。

（1）重型：FⅧ：C活性低于1%。

（2）中型：FⅧ：C活性1%~5%。

（3）轻型：FⅧ：C活性6%~30%。

2、血友病B（FⅨ缺乏症）

由于人体缺乏活性凝血因子Ⅸ（FⅨ）而引起，在所用血友病患者中约占15%~20%。