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一般通过临床了解是否先天性出现眼、皮肤、毛发色素减退，同时伴有畏光视力低下等症状，以及是否有近亲婚育史或白化病家族病史即可诊断。血液学检查、色素含量、酪氨酸酶活性检测可以辅助诊断，还可通过基因诊断和遗传学分析，确定白化病的类型和遗传方式。
血液学检查：
根据电镜下全景观察血小板致密颗粒是否减少或缺失，是诊断白化病相关综合征的金标准，包括血常规、凝血功能及T细胞等免疫学检查。
色素含量检测：
根据皮肤、毛发等部位的色素含量的测定结果，可以诊断白化病的类型。
酪氨酸酶活性检测：
根据检测酪氨酸酶活性的高低，可以进行鉴别诊断。
眼白化病
仅有眼睛色素减退或缺乏，伴有不同程度怕光、眼球震颤、视力低下等症状。
眼-皮肤白化病
出现全身皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失，并伴有怕光、视力低下等症状。
