亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症的病因

导致出现病变的基因称为IT15基因上三核苷酸(CAG)突变异常增多。

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石德全 主任医师

神经内科 内蒙古民族大学附属医院

亨廷顿舞蹈症是多基因遗传病吗

亨廷顿舞蹈症是遗传病,是常染色体显性遗传的大脑皮质和纹状体缓慢进行性的变性病。临床上的主要表现是舞蹈、精神障碍和痴呆。亨廷顿舞蹈症为三核苷酸重复性疾病,三核苷酸重复增多后合成错误摺叠的蛋白,导致神经系统变性。一般三核苷酸重复增多十到二十八次不能引起疾病。该病好发于二十五到五十岁,但百分之十患者发病于儿童和青少年,百分之十在老年人。

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李兰娜 副主任医师
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