发育迟缓病因复杂，医生通过病史采集和体格检查排查各种非遗产性病因；通过头颅磁共振成像确定是否有脑结构异常；通过基础代谢病筛查确定患儿是否存在遗传代谢性疾病；通过染色体分析寻找或排除潜在不明原因智力障碍。该病的诊断需要综合临床表现、多种辅助检查结果方能得出结果。

诊断依据

1、病史

具有遗传、内分泌异常、早产、营养不良、社会与环境、慢性疾病等不良病因刺激。

2、症状

有身材矮小、生长速度缓慢、身体发育不均衡、智力发育落后等症状。

3、辅助检查

患儿身高、体重、头围部分或全部数值偏低、实验室检查如生长激素测定、性激素、微量元素等出现异常或影像学检查如x线检查提示骨龄不在正常范围内、B超检查发现异常、颅脑垂体磁共振出现异常等。

鉴别诊断

发育迟缓的表现有很多，体格、智力、行为习惯等多个方面都可能出现异常表现，医生会注意与有类似表现的疾病进行鉴别。

1、运动障碍

运动障碍分为运动减少性障碍和运动增多性障碍。运动减少性障碍指运动功能减退、运动迟缓和僵硬；运动增多性障碍指过度的、经常重复的、不自主的运动。

2、儿童孤独症

也称儿童自闭症，是发病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣的局限及刻板重复的行为方式为基本特征。多数患儿伴有不同程度的智力发育落后。

3、注意缺陷多动障碍

发生于儿童时期，是在儿童中较为常见的一种障碍，与同龄儿童相比，以明显注意力集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。

4、性腺发育不良

该病是导致女孩身材矮小、年轻女性原发性闭经的一个重要原因。主要表现为生长发育迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经、婚后不育。有一些特殊的体貌，并伴有其他器官畸形、发育异常。