矮小症的病因及发病机制较为发杂，目前根据病因可以分为正常生长变异及病理性身材矮小，其中病理性的身材矮小中以生长激素缺乏性矮小症较为常见。

基本病因

1、正常生长变异

（1）遗传，包括家族性身材矮小（主要是由于家族遗传引起的身材矮小，父母至少一方为矮小症患者）和体质性生长延迟（主要是由于遗传所致，一般在出生时身高真长，儿童时期出现生长发育落后，但不影响成年时的身高，患者父母双方可能有一人有过青春期发育延迟）。

（2）特发性身材矮小，其病因可能与某些基因突变有关，患者主要表现为身材矮小，一般不会伴有骨龄的延迟。

（3）由于母亲的一些因素，导致患者在婴儿时期生长发育迟缓，不过在2岁之前会经历一段生长追赶期，最终身高可和同龄人一样。

2、病理性身材矮小

（1）生长激素缺乏：特发性生长激素缺乏症主要是由于生长激素（GH）分泌不足引起。

（2）营养不良：长期营养不良或吸收不良也可导致身材矮小。

（3）使用糖皮质激素：使用糖皮质激素会影响生长激素的分泌和作用、骨形成，抑制患者的生长发育。通常在停用药物后，儿童会出现追赶生长的情况。

（4）胃肠道疾病：某些胃肠道疾病会导致患者食欲下降、食物摄入量不足或吸收障碍，也可导致本病。

（5）性早熟：性早熟的患儿在儿童时期身高较高，但由于骨骺早早闭合，成年后身高会低于同龄人。

（6）遗传代谢性疾病：一些遗传代谢性疾病会以身材矮小为早期症状，如Turner综合征、Noonan综合征、Prader-Wili综合征等。

（7）慢性疾病：一般来说大部分系统性或慢性疾病都可导致患者出现身材矮小的情况，如风湿性疾病、代谢疾病、肾脏疾病等。

（8）精神心理因素：对于离异家庭或缺失父母的家庭，小儿可出现长期的心情压抑，可导致生长激素分泌缺乏，而引起生长发育迟缓、身材矮小。

危险因素

1、有矮小症的家族遗传病史；

2、近亲结婚。