诊断

一般根据患者的病史及症状，如患者的身高、体重明显落后于同龄人，在结合实验室检查、影像学检查等相关检查，可以对矮小症做出诊断。医生在诊断矮小症的同时，需要鉴别其病因，如家族性矮身材、体质性青春发育期延迟、特发性矮身材、Turner综合征、先天性甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、精神心理性矮身材、宫内发有迟缓、骨骼发育障碍等。

鉴别诊断

1、家族性矮身材

父母身高均矮，小儿身高常在第3百分位数左右，但其每年生长速率≥5cm，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。

2、体质性青春发育期延迟

多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3～5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。

3、特发性矮身材（ISS）

病因不明，出生时身长和体重正常；生长速率稍慢或正常，一般每年生长速率＜5cm；两项GH激发试验的GH峰值≥0，47nmol/L（10ng/ml），IGF-1的水平正常；骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍），无心理和严重的情感障碍。

4、Turner综合征

女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等，应进行染色体核型分析以鉴别。

5，先天性甲状腺功能减退症

该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代谢率低、智能低下，血FT3降低、TSH升高可诊断。

6、生长激素缺乏症（GHD）

是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高年增长速率＜5cm，智能发育正常。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细膩，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨齡落后于实际年龄2岁以上，多数患儿青春期发育延迟。通过做生长激素药物刺激试验，才可确诊。

7、精神心理性矮身材

精神心理严重受挫可影响GH-IGF-1轴功能，本症可发生于学龄儿或年幼儿，患儿IGF1、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇可低下，甲状腺激素尚正常，消除生活环境中的相关不利因素后可恢复正常发育。

8、宫内发有迟缓

出生体重低于同年龄、同性别平均体重的第10百分位以下或低于一2SD，常伴有GH分泌不足或异常。

9、骨骼发育障碍

各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态，可选择进行骨骼X线片检查以鉴别。

10、其他

内分泌代谢病引起的生长落后先天性肾上腺皮质增生症、性旱熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症、Prader-willi综合征等各有其特殊的临床表现，易于鉴别。

根据矮小症的病因可以将其分为正常生长变异和病理性身材矮小。

1、正常生长变异

主要包括家族性矮小、体质性生长延迟、特发性身材矮小、小于胎龄儿等。

2、病理性矮小

包括生长激素缺乏症、营养不良、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病、性早熟、Turner综合征、其他慢性疾病等。另外病理性的身材矮小还可以分为身材相称的侏儒症（身材比例正常，成比例的缩小）和身材不相称的侏儒症（身体躯干和四肢不成比例）。