线粒体脑疾病是一种遗传性的疾病，它是x连锁遗传的，主要造成一些骨骼肌的病态疲劳，造成患者出现癫痫，认知功能障碍以及肢体瘫痪等。它的鉴别诊断主要包括，第一种多发性的肌炎，多发性的肌炎也会出现肢体的无力，但具有明显的肌肉酸痛感，化验肌酶是明显升高的，另外这种疾病是没有遗传病史的。第二种鉴别的疾病是重症肌无力，这是一种自身免疫病，不是遗传疾病，主要造成患者的突触传递功能障碍，肌电图的检查是可以明确诊断，进行相应的鉴别的。另外，线粒体脑肌病还要与一些全面强直阵挛性癫痫，血管病，多发性硬化等进行相应的鉴别。
