根据详细询问患者病史、临床表现及相关实验室检查结果，可作出诊断。

诊断依据

1、详细询问病史

（1）中性粒细胞减少发生快慢、频率、持续时间、减少程度和有无周期性。如果突然发生，最大可能是药物、放射或感染所致。如呈周期性者，则要考虑周期性中性粒细胞减少。如中性粒细胞减少呈长期稳定状态，而红细胞及血小板始终不减少，无药物或毒物接触史、无反复感染史、无相关疾病依据，则要进一步检查家族性或先天性中性粒细胞减少及假性粒细胞减少。

（2）有无致病因素，如药物或毒物及放射线的接触史。

（3）是否有相关疾病，如急慢性感染（包括肝炎）、类风湿关节炎、Felty综合征、系统性红斑狼疮及其他结缔组织疾病等。

（4）患者年龄及家族史，询问家庭成员中有无相似患者。

2、临床表现有疲乏、无力、头晕、食欲减退、出血等症状，容易反复感染，体格检查发现肝脾增大、淋巴结肿大等。

3、辅助检查多次反复进行血常规检查，发现外周血白细胞总数低于4.0×109/L。

鉴别诊断

导致中性粒细胞不同的病因需要鉴别。

1、感染性中性粒细胞减少伤寒杆菌、粟粒性肺结核、革兰氏阴性杆菌败血症、肝炎、疟疾等感染可引起粒细胞减少，先有原发病表现，后有粒细胞减少。

（1）伤寒有相对缓脉、中性粒细胞及嗜酸粒细胞减少、弛张发热、腹泻、肥达氏反应阳性。

（2）粟粒性肺结核有结核中毒表现、X线示双肺粟粒状结核灶，痰检见结核杆菌。

（3）革兰氏阴性杆菌败血症见于免疫功能低下或其他严重疾病，有发热或体温不升、皮疹、肝脾大、毒血症状，血培养可明确。肝炎有肝炎病毒检测异常。疟疾表现畏寒、寒颤甚至溶血、酱血尿、间歇发作，血或骨髓涂片可见疟原虫。

2、药源性中性粒细胞减少

（1）吩噻嗪类、氯霉素、磺胺类、保秦松、抗甲状腺药、抗癫痫药引起白细胞减少与易感患者有关，与剂量无关，患者有上述药物接触史，停药后白细胞较快恢复，再次接触同一药物可再次出现白细胞减少。

（2）细胞毒药物引起全血细胞减少，呈剂量依赖性，在用药后1～2周出现，可预测。

3、免疫性中性粒细胞减少

（1）同种免疫性新生儿中性粒细胞减少是由于胎儿中性粒细胞特异性抗原与母体不合所致，表现皮肤感染，中性粒细胞明显减少，中性粒细胞停滞在中幼粒、晚幼粒和杆状核阶段，测定母体血中存在抗患儿中性粒细胞特异性抗体可明确。

（2）自身免疫性中性粒细胞减少见于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、舍格伦综合征、Felty综合征，查抗链球菌溶血素“O”、类风湿因子、狼疮全套，结合脾大可明确。

4、血液病性中性粒细胞减少

（1）再障有全血细胞减少、网织红细胞减低、骨髓增生减低、造血细胞少、非造血细胞增多、肝脾及淋巴结不大。

（2）阵发性睡眠性血红蛋白尿查Ham试验、CD55、CD59可明确。

（3）骨髓增生异常综合征有骨髓病态造血、骨髓活检网硬蛋白增生及原始细胞异常定位现象。

（4）巨幼细胞性贫血外周血红细胞平均体积增大、骨髓巨幼红细胞增多、幼核老浆、血清叶酸及VitB12测定减低。

（5）骨髓转移性肿瘤行影像学、肿瘤标志物检测、结合临床表现，可帮助原发病寻找。

（6）恶性组织细胞病有高热、黄疸、肝功能受损、全血进行性减少，多次骨穿可找到恶组细胞。