通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查（遗传学检查、免疫学检查、内分泌激素测定、微生物学检查、抗精子抗体、微量元素测定等）大多能发现引起少精子症的病因。

1、连续、间断3次取精行精液分析，精液参数中精子密度＜20×106/ml，其他参数正常或基本正常可诊断为少精症。对查不出任何病因，可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤5×106/ml时，可诊断为严重少精子症。

2、精液分析精子数目低于20×106/ml并同时伴有引起少精子的疾病病因时，可诊断为继发性少精子症。

3、伴弱精时诊断为少弱精子症，同时伴弱精和畸精时诊断为少弱畸精子症。

诊断依据

WHO第5版标准为：1、轻度少精子症：10≤精子浓度＜15x 106/ml。

2、中度少精子症：5≤ 精子浓度＜10x 106/ml。

3、严重少精子症：1≤精子浓度＜5x 106/ml。

4、极度少精子症：精子浓度＜ 1x106/ml。

5、隐匿精子症：新鲜精液制备的玻片中没有精子，但在离心沉淀团中可发现精子。

鉴别诊断

少精子症和精液过多症需要鉴别，精液过多症一次排精液量过多，大于6ml时，由于精浆的稀释作用，可能出现精子密度降低，表现为少精子现象。同时还要注意取精时精液是否有前一部分丢失，由于前一部分精液中精子的密度较高，丢失后可能造成精子密度偏低或假性少精。

少精子症分为特发性少精症、原发性少精症和继发性少精症。