神经管畸形包括多种畸形，主要临床表现为脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂和隐性脊柱裂等。

典型症状

1、脊髓膜膨出与脊膜膨出

（1）出生后即有后背部中线上肿物，呈囊性。表面有正常皮肤，或中央有膜样组织。肿物随年龄渐大。

（2）脊髓膜膨出者，可出现下肢麻痹、大小便失禁。肿物内有脊髓膜和脑脊液。

（3）有时脊髓膜膨出，其表面皮肤色素常，有血管痣或毛发生长，其深部有膨出的神经纤维。

（4）肿物基部可摸到骨缺损。

（5）脊髓外翻时在背骶部有肉芽组织，极易形成溃疡，多伴有下肢瘫痪及大小便失禁。

（6）身体和智力发育落后。

2、脑膨出与脑膜膨出

（1）出生后在颅中线上即有肿物。

（2）肿物多见于枕部或鼻根部，位于枕部者可大如小儿头。

（3）骨缺损在枕骨结节以上者，可伴有大脑膨出及小头畸形。

（4）骨缺损在枕骨结节以下者，可伴有小脑膨出及脑积水。

（5）出生后不久即出现脑积水。

（6）鼻根部膨出者，常有眼球向外移位，眼睑闭合不全或鼻腔受压而鼻闭。

（7）肿物基部可摸到骨质缺损。

3、无脑畸形为前神经管畸形或发育不全所致，临床表现为脑的全部或大部缺失，无脑儿多为胎死宫内或在出生几天后夭折。

4、脊柱裂为后神经管闭合不全所致，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，大多数患者生活不能自理。脊柱裂和无脑畸形常同时发生。

5、隐性脊柱裂脊椎管缺损，但脊髓本身正常，因而没有神经系统症状，健康一般不受影响。

伴随症状

1、神经管畸形往往可能会伴有其他部位的畸形，如畸形足、唇裂。

2、脑膨出与脑膜膨出患者可伴有智力低下、惊厥、运动失调、失明。

并发症

若患者存在脊柱异常，可造成脑脊液循环障碍，从而继发脑积水。