结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由父母一方遗传而来。多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退为典型症状，此病无法治愈，只可靠药物缓解症状。
结节性硬化症又被称为TSC，Bourneville病，是一种大多数是由于外胚叶组织发育出现异常导致人体的脑部，皮肤等多个器官受累的发生在常染色体的显性遗传的神经皮肤综合征。根据不同的受累部位，患者可能表现出不同的症状。最为典型的症状主要是面部皮脂腺瘤，智力下降和癫痫发作。大多数患者会在儿童期首次发病。
1.皮肤损坏
该症状的最主要特征就是口鼻三角区出现皮脂腺瘤，皮脂腺瘤对称蝶形分布，呈现红褐色或者淡红色，是针尖到蚕豆大小的蜡样丘疹，手感坚硬但是轻轻摁压就会稍稍褪色。这种症状大多数案例都在四岁以前出现，而且会随着患者年龄的增长皮肤受损程度和面积加大，较...
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