结节性硬化
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结节性硬化的症状 更多»

石德全 主任医师

神经内科 内蒙古民族大学附属医院

结节性硬化症又被称为TSC，Bourneville病，是一种大多数是由于外胚叶组织发育出现异常导致人体的脑部，皮肤等多个器官受累的发生在常染色体的显性遗传的神经皮肤综合征。根据不同的受累部位，患者可能表现出不同的症状。最为典型的症状主要是面部皮脂腺瘤，智力下降和癫痫发作。大多数患者会在儿童期首次发病。

1.皮肤损坏

该症状的最主要特征就是口鼻三角区出现皮脂腺瘤，皮脂腺瘤对称蝶形分布，呈现红褐色或者淡红色，是针尖到蚕豆大小的蜡样丘疹，手感坚硬但是轻轻摁压就会稍稍褪色。这种症状大多数案例都在四岁以前出现，而且会随着患者年龄的增长皮肤受损程度和面积加大，较...

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袁俊丽 主任医师

神经内科 邯郸市第一医院

婴儿结节性硬化表现是什么呢

婴儿结节性硬化表现是导致皮肤受到损伤，也会使神经系统或者是心脏以及肺脏和胃肠道等多种脏器受到侵蚀，容易引起肾脏衰竭或者是心脏衰竭也会诱发癫痫疾病发作，导致出现呼吸衰竭并发症。此疾病主要是染色体遗传性疾病，需要到大型医院皮肤科进行检查，使用小剂量激素药物治疗。

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李连平 主任医师

神经内科 黑龙江省友谊县人民医院

结节性硬化病有什么表现

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。典型的症状就是表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。同时还可能会出现一些眼部症状、肾脏疾病比如肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。这种疾病在儿童期就会出现发病，男性多于女性，由于是一种遗传性疾病目前并不可能达到完全治愈的目的。主要就是采取应用一些抗癫痫的药物进行治疗控制癫痫的发作，同时可以应用脑复康等药物治疗智力障碍，必要时可以考虑进行手术治疗。

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A：

一般通过手术治疗或药物治疗缓解症状。 考虑应用雷帕霉素治疗TSC。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是属于遗传性疾病。表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。如果病情继续发展，有可能导致心力衰竭、肾衰竭、癫痫、呼吸衰竭等。

袁俊丽 主任医师
寒冷性荨麻疹的症状

寒冷性荨麻疹是荨麻疹的一种特殊类型，为物理性荨麻疹中最常见的一种。其临床表现为接触冷风、冷水或冷物后，暴露或接触部位如面部及手、唇、舌等部位出现风团或斑块状水肿。重者还可有手麻、唇麻、胸闷、心慌、腹痛、腹泻、晕厥甚至休克等症状，多为速发型。寒冷性荨麻疹可以分为家族性和获得性两种。前者较为罕见，为常染色体显性遗传。获得性寒冷性荨麻疹可以分为原发性和继发性

王霞 副主任医师
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