医生依据采集到的病史、体格检查结果、原发肿瘤部位的影像学检查以及区域和全身影像学检查、组织活检进行诊断。软组织肉瘤的确诊必须经过组织病理学检查。

诊断依据

软组织肉瘤的确诊依据活检结果，相关诊断依据如下。

1、症状体征

体格检查触及逐渐生长的无痛性肿块，或伴有疼痛、麻木等局部症状。

2、影像学检查

发现肿瘤相关影像学表现。

3、病理组织活检

活检发现软组织肉瘤细胞。病理组织活检是软组织肉瘤的金标准。

鉴别诊断

1、嗜血管性淋巴瘤

嗜血管性淋巴瘤多发生于成人，可发生在皮肤和内脏的任何血管，但很少累及骨髓、淋巴结、脾，以侵犯血管为主。在皮肤开始为多发性坚硬的红斑结节或皮肤肿块，发生在肺较大血管可有肺栓塞等症状。软组织肉瘤以无痛性肿块为主要特征，肿瘤逐渐增大可压迫周围血管神经，出现刺痛、麻木等症，破溃转移可引起转移癌。

2、软组织肉瘤亚型间鉴别

恶性神经鞘瘤出现无痛性肿块需与纤维肉瘤鉴别。纤维肉瘤病理检查见单相细胞及分布均匀的细胞核，恶性神经鞘瘤细胞核分布不均且一般表现为多型性。

软组织肉瘤依据组织来源可分为12大类，在此基础上根据不同形态和生物学行为，可分为50种以上亚型，以未分化多形肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤最为常见。儿童和青少年最常见的软组织肉瘤为发生在横纹肌上的横纹肌肉瘤。多形性横纹肌肉瘤好发于成人躯干，滑膜肉瘤好发于中青年人，未分化多形肉瘤、脂肪肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤和平滑肌瘤多见于中、老年人。