什么是卡尔曼综合征？
- 发病部位：全身
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是卡尔曼综合征？
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卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。男性往往表现为阴茎短小，生殖器也呈幼稚状态，而女性往往表现为第二性征不明显，并且没有月经现象，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
- 卡尔曼综合征的病因
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卡尔曼综合征主要是由于基因突变所致，目前已明确多种基因突变可导致本病，如KAL1、FGFR1、FGF8、GNRHR、PROK2、PROKR2等。KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PRO...
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- 卡尔曼综合征的症状
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卡尔曼综合征在临床上较为罕见，主要表现为第二性征不发育并伴有先天性嗅觉障碍，同时还可合并短指、并指等表现。典型症状1、第二性征不发育和配子生成障碍男性患者主要表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐...
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- 卡尔曼综合征的治疗
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治疗原则关于患者完全或者部分性嗅觉丧失，目前尚无有效的治疗方法。对于性腺功能减退，则主要采用药物治疗的方法。药物治疗1、男性患者治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精...
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