卡尔曼综合征的病因

概述

卡尔曼综合征的病因

卡尔曼综合征主要是由于基因突变所致，目前已明确多种基因突变可导致本病，如KAL1、FGFR1、FGF8、GNRHR、PROK2、PROKR2等。KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。

在胎儿发育过程中，位于嗅上皮的GnRH（促性腺激素释放激素）神经元需要通过嗅束才能迁徙到下丘脑部位，发挥正常的生理作用。以上基因均参与胚胎时期GnRH神经元的迁移。若发生突变，可引起嗅球和嗅束发育障碍，导致GnRH神经元不能够迁徙到下丘脑区域，引起下丘脑区域GnRH神经元缺乏，不能启动性腺轴的功能，导致无法启动青春期。

疾病相关 更多»

: 为什么会导致排卵障碍

: 曾文娟 副主任医师

: 卡尔曼综合症是什么

: 李静 主治医师

上曼月乐环需要几分钟: 上曼月乐环通常需要5-10分钟，但具体时间可能因个体差异、医生操作熟练度及子宫条件而有所不同。曼月乐环（左炔诺孕酮宫内节育系统）的放置过程相对简单，主要包括消毒、宫颈扩张（必要时）、放置节育器及调整位置等步骤。一般情况下，医生在门诊即可完成操作，无需住院，整个流程约5-10分钟。然而，若患者宫颈较紧、子宫位置异常（如前倾或后屈明显）或存在轻微粘连，可能需要额外时间进行宫颈软化或调整，此时操作可能延长至15分钟左右