卡尔曼综合征的病因

概述

卡尔曼综合征的病因

卡尔曼综合征主要是由于基因突变所致，目前已明确多种基因突变可导致本病，如KAL1、FGFR1、FGF8、GNRHR、PROK2、PROKR2等。KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。

在胎儿发育过程中，位于嗅上皮的GnRH（促性腺激素释放激素）神经元需要通过嗅束才能迁徙到下丘脑部位，发挥正常的生理作用。以上基因均参与胚胎时期GnRH神经元的迁移。若发生突变，可引起嗅球和嗅束发育障碍，导致GnRH神经元不能够迁徙到下丘脑区域，引起下丘脑区域GnRH神经元缺乏，不能启动性腺轴的功能，导致无法启动青春期。

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腕管综合征拖久了会怎样: 腕管综合征是一种常见的手部疾病，如果不及时治疗，长期拖延可能导致一系列严重后果，如手部麻木与疼痛、手部肌肉萎缩、神经受损、影响睡眠质量等。1、手部麻木与疼痛：腕管综合征的主要症状是手部麻木和疼痛，特别是拇指、食指和中指。随着病情的加重，这种麻木和疼痛感可能会越来越强烈，甚至影响到日常生活和工作。2、手部肌肉萎缩：长期拖延治疗，腕管综合征可能导致手部肌肉萎缩，手指活动能力下降，甚至出现手指无力、抓握困难等症状。3、神经受损：腕管综合征是由于正中神经在腕管内受到压迫而引起的