有卡尔曼综合征家族史、第二性征不发育及嗅觉障碍等症状，并结合相关检查一般不难诊断。该病强调尽早诊断、尽早治疗，但由于婴幼儿期缺乏性征发育表现，且又无法接受嗅觉功能测试，往往很难识别疑似患儿，延误诊断的最佳时机，故目前卡尔曼综合征的早期诊断一直较为困难。

诊断依据

临床上根据下列情况，拟诊断本病。

1、男性骨龄＞12岁或生物年龄＞14岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平低（≤100ng/dl）且促性腺激素（FSH和LH）水平低或“正常”。

2、女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素水平（FSH和LH）低或“正常”。

3、伴随嗅觉丧失。

鉴别诊断

1、多种垂体前叶激素分泌障碍该病的患者可出现丘脑-垂体-性腺轴功能受损，因此需要与卡尔曼综合征相鉴别，但本病通常会同时存在一种或多种其他垂体前叶激素分泌缺陷，卡尔曼综合征通常垂体前叶素处于正常水平。

2、体质性青春发育延迟又称为“暂时性青春发育延迟”。绝大多数男孩在14岁之前出现青春发育表现，但有少数男孩，青春发育时间会延迟到14～18岁，甚至更晚，因此需要与卡尔曼综合征相鉴别。虽然本病青春发育较晚，但他们成年后身高、性腺轴功能和骨密度均正常。体质性青春发育延迟可能和体型偏瘦或青春发育延迟家族史有关。如患者在骨龄达到12岁时，戈那瑞林兴奋试验中LH60分钟≥8 IU/L，或曲普瑞林兴奋试验中LH60分钟≥12 IU/L，提示体质性青春发育延迟的诊断。

3、营养状态对青春发育的影响过度节食、长期腹泻等病因造成营养不良，会引起两性青春发育延迟或低促性腺激素性性腺功能减退症，神经性厌食是女性闭经常见原因。肥胖可致男性隐匿性阴茎和睾酮水平降低，易被误诊，因此需要与卡尔曼综合征鉴别。但在肥胖患者中，睾酮水平会随着体重增加而降低，他们的促性腺激素水平和睾丸体积一般接近正常。饮食控制或胃肠道手术减轻体重后，睾酮水平可明显提高。

4、慢性系统性疾病对青春发育影响哮喘、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病、地中海贫血、组织细胞增多症等，可致青春发育延迟，因此需要与卡尔曼综合征相鉴别。