卡尔曼综合征
卡尔曼综合征的症状

卡尔曼综合征在临床上较为罕见,主要表现为第二性征不发育并伴有先天性嗅觉障碍,同时还可合并短指、并指等表现。

典型症状

1、第二性征不发育和配子生成障碍男性患者主要表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成;女性患者表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。

2、嗅觉障碍因嗅球和嗅束发育异常,导致不能识别气味,尤其不能识别芳香气味。

3、其他表现患者还可出现面中线缺陷,如唇腭裂;孤立肾;短指(趾)、并指(趾);骨骼畸形或牙齿发育不良;超重和肥胖;较特异的双手连带动作(镜像运动)等表现。

并发症

该病严重时,可使患者出现一些心理障碍。部分患者甚至还可无法生育。

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何剑辉 副主任医师
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